測試廣告1    這次是說的如何在臨床上分辨雌雄，性發育異常或者障礙在診斷上可不只是看看器官聽聽聲音那麼簡單。詞字閣 www.cizige.com

    人從受精卵發育到成年男女，會歷經胚胎時期、嬰幼兒時期、兒童時期和青少年時期等階段，而在發育過程中，會依賴於下丘腦-垂體-性腺軸的正常功能。由於染色體畸變或基因突變等原因會引起性別分化過程異常，從而導致患者染色體性別、性腺性別、表現型性別及社會性別之間的不一致。為此，2006年，歐洲兒科內分泌協會和lawsonwilkins兒科內分泌協會提出將這些兩性畸形以及一些影響性發育的性染色體病，統稱為性發育異常）。本文從dsd患者的病史收集、疾病的診斷定性、dsd的治療等方面進行介紹。

    病史收集

    對dsd患者的病史收集資料應該包含多項內容，但是基本可分為4類。

    觀察指標

    包括：患者的身高、體質量、體質量指數。第二性徵發育情況，對男性患者來說，要考察鬍鬚、喉結、腋毛、**發育、**、**體積、**長度、有無**等發育情況；對女性患者要考察**發育、腋毛、**生長、外陰分期等。其他dsd常見表型：如turner綜合徵的患者要考察是否存在蹼頸、肘外翻等。

    聽診指標

    即聽患者聲音的粗細，考察患者是否變聲，女性是否聲粗。但要注意患者年齡是否在變聲期：男性變聲期在14~16歲，到18歲可完成；女性在13~15歲，最遲到16歲左右。

    病史情況

    出生狀況：出生時有無窒息、難產、早產等情況，患者的出生評分，出生時有無生殖器外觀或者其他畸形等；出生後生長發育狀況，生長曲線，智力發育情況。青春期發育情況：第二性徵及外生殖器發育，晨勃、遺精或**的次數頻率，月經來潮，身高迅速增長等。有無合併嗅覺異常、色盲、神經性耳聾等dsd常見合併表型。診療史：是否用過激素替代治療。既往史：有無腮腺炎、顱腦外傷、顱腦腫瘤或手術等病史。家族史：家族中有無近親婚配史、有無兄弟姐妹、有無類似此病史。

    實驗室檢查

    性激素檢測是最基本的評估指標，包括：黃體生成激素、促卵泡激素、催乳素、孕酮、睾酮、雌二醇；甲狀腺軸功能評估；腎上腺軸功能評估；其他類固醇激素檢測：包括脫氫表雄酮、雄烯二酮、雙氫睾酮、游離睾酮和性激素結合球蛋白等；染色體核型分析；必要時，進行興奮試驗：如促性腺激素釋放激素興奮試驗，人絨毛膜促性腺激素興奮試驗，胰島素低血糖興奮試驗，促腎上腺皮質激素興奮試驗等；前列腺**超、子宮附件彩超、腎上腺ct、垂體磁共振成像；左手及腕骨齡片；基因診斷資料等。

    另外，下丘腦gnrh分泌脈衝也是重要的考察指標。據2011年的文獻報道，個體在胚胎時期，hg軸處於激活狀態並維持到出生後數月或數年後，出現中樞抑制，即hg軸出現靜息狀態，青春期前hg軸重新開始活躍並促進性成熟。

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    定性診斷

    dsd按性激素檢測指標、促性腺激素分泌水平分為高促性腺激素性功能減退症、低促性腺激素性功能減退症和正促性腺激素性功能減退症。按照lhfsh水平來評價：lhfsh升高，若性激素分泌下降，可能是因為性腺發育不良，即lhfsh抵抗，常見疾病包括klinefelter綜合徵、turner綜合徵、原發性腺發育不良等；若性激素分泌下降，則可能是因為性激素不敏感，如完全性雄性激素不敏感綜合徵。lhfsh水平下降，若性激素水平下降，可能是因為下丘腦或垂體功能缺陷，常見疾病如特發性gn性腺功能減退症、先天性或繼發性垂體功能減退症；若性激素分泌升高，則可能是因為性激素合成過多，常見如性腺腫瘤。lhfsh正常，則情況較為複雜，需結合患者具體臨床表現綜合判斷。常見如多囊卵巢綜合徵、部分性雄激素不敏感綜合徵、5α-還原酶缺陷症、先天性腎上腺皮質增生症、部分性性激素合成不足、卵巢dsd等。

    高促性腺激素性腺功能減退症

    高gn性腺功能減退症大體分為先天性和後天性兩類。先天